症状

両目の間に開きがあり、目の内側にひだが見られます。目じりは上がり、鼻が下がっています。小さい耳たぶになっており、下に耳がついています。合併症では白血病及び消化管奇形などが見られ、大半の症例で先天性に起因する心臓疾患を持っています。また、乳児期には体重増加が悪く、成長も遅れる傾向にあります。しかし、その度合いは軽いものから重いものまであり、通常、筋肉緊張が低いため、哺乳が悪く、柔らかくなっています。

原因

数百人に一人ぐらいの確率で発症する疾患であり、染色体が四十七本であることに由来します。このため、染色体の数が一つ多くなります。異常染色体は二十一番目となります。

治療法

年齢に相応しい療育計画が重要です。これは、早くから療育を行うことで、精神運動発達を促すことが可能なためです。しかし、脊髄に圧力が加わったり、首への衝撃から四肢麻痺を生じることがあります。これはダウン症において亜脱臼を頸椎上側で引き起こしやすいためです。また、合併症では感染への耐性が弱いことから肺炎を招いたり、心臓奇形を生じたりしているため、これらの治療も大切です。尚、ダウン症は根治させる治療方法が存在していません。また、高齢出産など、母体の年齢が上昇するほど確率は上昇します。