症状

出生時からあまり自然排便は認められません。このため高度な便秘を生じ、吐いたり、腹部の膨張が見られます。尚、診断ではX線に映し出す液体の造影剤を下部排泄部から流し込み、無神経腸管及び巨大結腸を見ます。また、無神経腸管は細くなっており、巨大結腸はその口側に見られます。

原因

腸壁内の神経細胞の欠損が原因であり、この細胞欠如は下部排泄部に隣接する個所において生じます。このため、その場所が拡大せず、便の通りが悪くなります。尚、ヒルシュスプルング病は先天性巨大結腸症（せんてんせいきょだいけっちょうしょう）とも呼びます。

治療法

手術適応となった場合、無神経腸管を切除します。その際、異常のない腸管を下部排泄部に結合させます。手術は出生してからおよそ三ヶ月程度で行います。また、排便を浣腸といった方法で調整します。