症状

低身長が特徴であり、次第に二次性徴の出現に不全を認めます。これには、乳腺発達や無月経などの不全が該当し、こういった明らかな症状を幼児期から学童に至って生じます。知能的に異常は認められませんが、合併症では先天性疾患や首周囲の肌においてたるみが生じます。また、外反肘（がいはんちゅう）と呼ばれる外に向いて肘が曲がってしまう症状も見られます。

原因

数千人に一人の割合で生じる疾患であり、四十五本の染色体の数に由来します。原因は一本しかX染色体が存在しないことであり、女性に見られます。

治療法

本疾患では病気を患者に説明する方法が大切です。ターナー症候群の治療では、女性ホルモン療法や成長ホルモンを用いた方法がとられます。前者は、二次性徴の出現不全に適用され、後者は低身長に適用されます。