症状

独特の病変が眼底網膜に認められ、小さい頃から視力障害である視野狭窄及び夜盲症が見られます。網膜血管及び乳頭などに障害が生じ、まばらに凝固した色素が出現します。また、灰白色をした色調を呈する網膜を認め、汚れています。進行は緩慢であり、長い時間をかけて悪化していき、それに伴って視野狭窄及び視野欠損といった症状を呈するようになります。真ん中部分だけ見えますが、その視野は極端であり、最終的に失明へと至ります。合併症では、緑内障や白内障が見られ、別の先天性疾患を併発するケースもあります。

原因

X染色体遺伝、優性、常染色体劣性といったものが網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう）の原因と言われており、これによって視細胞及び色素上皮細胞が破壊されていく、遺伝性疾患と考えられています。

治療法

ビタミンEの投与のほか、血管拡張薬などが薬物療法として用いられますが、あまり効果は高くありません。太陽の光があたる場所ではサングラスを装着させますが、これは網膜へ光が刺激を及ぼすためです。