症状

誕生時から糜爛、水疱、潰瘍形成見られます。いずれも治癒せず全身性に広がっていきます。また、爪、歯牙などの発育が不良であり、粘膜病変も加わります。いずれもHerlitz型の症状ですが、多くは一年以内に死に至ります。非Herlitz型では歯のエナメル質の形成不全や爪の変形、頭部脱毛などが随伴します。

原因

Herlitz型はラミニン５の完全な欠損により招かれるもので誕生後一年以内で死に至ります。非Herlitz型はラミニンの不完全欠如若しくはBP180蛋白の完全欠如で招かれますが、生命の見通しは良くなっています。幽門閉鎖症合併型はα6β4インテグリンの遺伝子変異が原因となります。この遺伝子は膜リガンドであり、ヘミデスモソームに存在しています。接合部型水疱は全身性に見られ、これと共に合併症として先天性幽門閉鎖が加わります。多くは、誕生後しばらくしてから死亡するケースが多くなっています。尚、接合部型表皮水疱症（せつごうぶがたひょうひすいほうしょう）は見通しによって分類されています。

治療法

重症例であるHerlitz型では誕生前に診断が実施されることもあります。基本的には対症療法が中心であり、抗生物質や軟膏の塗布、補液、栄養管理といったものが該当します。また機械的刺激を生じうる環境を避けることも重要です。その他、局所療法も行われます。