症状

誕生時には異常は認められず、生後数ヶ月で日焼けを招きます。手背や顔面などに強いsunburn異常が認められ、継続性に何度も繰り返して発症します。次第に皮膚は粗造化し、乾燥していきます。そのため、落宵、雀卵斑様色素斑、毛細血管拡張、脱色素斑などを示すようになります。また小潰瘍、小腫瘤、脂漏性角化症を小児期から上記の皮膚上に呈し、延いては悪性黒色腫、有棘細胞癌、基底細胞癌、ケラトアカントーマなどをきたします。更に乳児期では結膜炎、眼瞼炎、羞明、流涙などが見られ、最終的には失明、悪性腫瘍、眼瞼外反などを認めます。その他、知能障害、歩行障害、構音障害などが生後六ヶ月を過ぎた頃から進行性に見られます。いずれもA群で生じる症状です。E群からG群では症状も軽度でありますが、稀にA群との鑑別が困難な神経症状や皮膚症状を示すことがあります。

原因

紫外線に晒されることで生じたDNA損傷を修復するのに先天的障害に起因して重度の光線過敏症を招く病気です。このため、日光照射に起因して簡単に日焼けを招きます。色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう）はA群からG群、variant群に分類され、これは不定期DNA合成値に由来するものです。この内、非常に重症とされるのはA群であり、variant群は最も軽いものとなります。

治療法

運動機能が維持できるように訓練し、言語訓練など神経障害へ対応します。また、皮膚悪性腫瘍をなるべく早く見つけて、それを治療します。基本的には徹底した日光の遮断が重要となります。これには、紫外線を遮断するため窓にフィルムを貼ったり、眼鏡装着、昼の外出制限などで対処します。