症状

ヘテロ接合では軽症型から中間型の症状を示す一方、ホモ接合では重症型を呈します。黄疸、骨変化、身体発育障害、精神発達障害、小球性低色素性貧血、肝腫、脾種、下腿潰瘍などが該当します。小球性低色素性の貧血は奇形赤血球を示し、中でも沢山の標的赤血球が認められます。通常、赤血球浸透圧抵抗は高まり、血清鉄は適正範囲内かそれ以上となります。

原因

出現した症状によって「さらせみあ」は軽症型、中間型、重症型に分類され、遺伝子によってヘテロ接合及びホモ接合に分類されます。サラセミアはα鎖及び非α鎖生成に不均衡を発生させ、特定グロビン鎖合成が選択的に阻害されます。これは遺伝子DNAからグロビン鎖合成の一連において何がしかの障害によって引き起こされると考えられています。

治療法

慢性溶血性貧血では少量の葉酸が投与されます。これは葉酸の必要性が赤血球産生の向上に随伴するためです。重症型となるホモ接合では近年骨髄移植による治療方法が採用されていますが、主軸となるのは鉄キレート薬の投与、摘脾、輸血などとなります。摘脾は五歳以下であれば敗血症から死にいたるケースもあるため除外されます。通常、輸血を何度も要する場合に適用されます。また白血球数及び血小板数低下を脾臓機能の亢進から引き起こされた場合、巨大脾種に起因する圧迫が見られる場合は摘脾を行います。