症状

糖原病（とうげんびょう）の乳児型では誕生後からフロッピーインファントを示し、腱反射の喪失及び四肢麻痺が出現します。障害が心及び肝並びに骨格筋においてみられ、中枢神経も侵されます。若年型では筋酵素が高まり、肢体型筋ジストロフィーを出現させます。Ⅲ型では、発育の遅れや痙攣、空腹時低血糖、肝腫大などを乳児期から出現させます。Ⅳ型では肝臓にアミロペプチンが溜まり、このことから肝腫大などで最終的に死に至ります。ⅴ型はマックアードル病と言われるもので、運動の際における痛みのある筋硬直、セカンドウインド現象、運動耐性低下、過剰な運動後における赤褐色尿などが見られ、小児期の集団生活の開始後に発見されるケースが多いと言われています。

原因

グリコーゲンが組織内に蓄積することが原因であり、これは先天的なグリコーゲン代謝に関与する酵素の欠如によるものと考えられています。また主にミオパチーを出現させるもの及び他臓器症状と共にミオパチーを出現させるかも知れない型に分類されます。前者ではⅴ型、Ⅶ型があり、後者ではⅡ型の乳児型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅷ型、Ⅸ型、Ⅹ型、XI型があります。

治療法

乳児型では低糖質食による食事療法によって治療が行われます。Ⅲ型では高蛋白食及び低糖質食が主体になります。ただし、乳児型は生命予後は悪く最終的には呼吸筋或いは心筋が障害されて死に至ります。尚、Ⅲ型及びⅴ型並びにⅦ型においては見通しは良いと言われています。