症状

マルファン症候群（まるふぁんしょうこうぐん）では大動脈が広がり、解離してしまう可能性があり、合併症では弁膜症である僧帽弁閉鎖不全などが見られます。心臓及び血管系の異常が問題であり、出現する症状は様々となります。目や骨格、大動脈、心臓などの結合組織に異常が認められる疾患であり、背骨の湾曲や脱臼、自然気胸、そして水晶体の偏位に起因する視力低下が見られます。また骨格に生じる障害では手指、足などが長くなり、身長も高めになってしまいます。

原因

結合組織を作っているフィブリリンと呼ばれる蛋白質の生成の障害が原因と言われており、この疾患そのものは遺伝子の異常とされています。このため、心臓や血管、骨格や目などに異常を出現させます。また患者の四分の一程度は遺伝子の突然変異で両親からの遺伝によらないものとなります。両親いずれかにマルファン症候群が認められるケースでは子供へ二分の一の確率で遺伝してしまうと言われています。

治療法

大動脈へ与える圧力を軽減させるため血圧降下薬であるβ遮断薬などが投与されます。大動脈において解離が見られたり、その径がある一定の基準より大きくなったケースでは手術適応となります。日常生活では過剰な運動を控える必要性がありますが、適切とされる運動量であれば危険はありません。検査はエコーやCT、眼下検診によって一定期間ごとに行います。