ハートナップ病

症状

ハートナップ病(はーとなっぷびょう)に関して発作や発疹を示しますが多くは乳児期より発症します。これらは日光や薬物、ストレスなどに起因します。また、幻覚や妄想、精神発育の遅滞、頭痛といった症状を示すこともあります。発作は栄養不足から引き起こされるケースが多いとされますが、加齢と共にその頻度は低下して行きます。発疹は日光が当たった肌に対して現れます。尚、トリプトファンの輸送障害ではおむつが青色に変色します。これは代謝障害に起因します。メチオニン輸送障害では、中性アミノ酸尿、痙攣、メチオニン吸収不全、知的障害などがあげられます。ヒスチジン輸送障害では、ヒスチジン尿を表します。これは、胃におけるヒスチジン再吸収と知的障害を伴うヒスチジン吸収がうまく行われないことに由来する病気です。

原因

アミノ酸尿に知的障害、小脳失調、精神失調、ペラグラ様皮膚病変が併発する病気となります。主な原因は胃腸からのアミノ酸吸収が不十分になってしまうことです。また腎臓においても再吸収が正常に行われていないことも要因となります。中性アミノ酸より構成されるアミノ酸尿は、カルボキシル基及びアミノ基を一個持つもの全てのアミノ酸を指しています。その他のアミノ酸輸送には差支えが認められません。問題となるのはトリプトファンなどの必須アミノ酸が吸収されず、尿中に排泄されてしまうところです。尚、ハートナップ病は根本的に遺伝性の病気になります。

治療法

高たんぱく食及びニコチンアミドを摂取させます。これによって胃腸がアミノ酸を吸収できない障害を予防することができます。治療法は発作の予防であり、栄養面に気をつけてナイアシン様のビタミンB群やナイアシンアミドを補給することが有効とされています。