症状

発症は、乳児期からのケースもあれば、しばらくしてからの場合もあります。程度も多彩であり、軽いものから生命を脅かすものまであります。骨は肥厚し、骨折を招きやすくなり、骨の発達も阻まれます。また貧血や出血、関節症を招くこともありますが、これは骨髄の欠如から血液細胞形成が妨害されるためです。更に歯や顔面の歪曲、聴覚障害、視力障害、顔面麻痺なども見られますが、これは神経に圧が加わるためで、異常な頭蓋骨の発達に由来します。

原因

古くなった骨細胞を再生することができなくなり、そのため骨密度が上昇していきます。このため、骨髄内は密度の高い骨組織であふれ、結果として骨が脆弱化していきます。尚、骨化石症（ほねかせきしょう）は、大理石病（だいりせきびょう）とも言われています。

治療法

頭蓋に起因する神経への圧迫が見られる場合、手術を実施して圧力を除去します。感染症や貧血、出血、骨折などを認めたケースでも治療を施します。歯の歪みにも矯正治療が行われます。乳児期に早くから見られる骨化石症は、感染症や貧血、出血に起因するものであり、骨髄移植によって治癒した症例も見られます。古くなった骨細胞を取り除き、骨細胞形成を抑える薬剤ではコルチコステロイド薬が有効とされます。基本的には根本的な治療方法は知られていません。