症状

太陽光線に照射されるとその直後に腫れに伴って痛みを発生させます。またプロトポルフィリンが肝臓へ蓄積すると肝不全が見られ、しかも膵臓腫大や黄疸を随伴させます。プロトポルフィリンが胆汁に溜まってしまうことで引き起こされる胆石を招いた際には、腹痛を訴えます。診断では血漿及び赤血球プロトポルフィリン量が精査され、これが判断材料となります。尚、尿に含まれるポルフィリンは変化を示しません。

原因

フェロキラターゼの欠如が原因であり、光過敏症を示します。皮膚や肝臓、骨髄、血漿、赤血球などにプロトポルフィリンが溜まってしまいます。プロトポルフィリンはヘムの前駆体あり、赤血球生成性プロトポルフィリン症（せっけっきゅうせいせいせいぷろとぽるふぃりんしょう）は人種に関係なく発生します。男性及び女性共に大差なく発症し、中でも白人に多く生じます。太陽の光に対して異常な過敏性を示します。これはプロトポルフィリンが肌において溜まってしまうためで、ここへ太陽光線が照射され、プロトポルフィリン分子を活性化させてしまいます。そのため、周りの細胞を傷つけてしまい、光線過敏症を示します。尚、胆汁に蓄積したプロトポルフィリンは胆石を発生させ、これが肝臓に蓄積されると肝障害を招きます。

治療法

肝臓の障害が高度になったケースでは肝移植も視野に入ります。胆石が見られるケースでは、これを手術によって除去します。基本的に太陽の光を避けることが重要です。仮に太陽光を照射されてしまったケースでは、その治療方法も日焼けに準じます。その他、ベータカロテンの大量投与も行われますが、この場合も原則、太陽の光に当たらないようにします。