症状

大小さまざまな水疱を発生させ、破れても治癒する時は瘢痕形成しません。誕生後、しばらくして発症し、衣服で擦れる部分や機械的な刺激が加えられやすい手足、膝、肘などに多く見られます。重症化した症例では正常な皮膚でも摩擦によって水疱形成をきたします。温熱や夏の時期に悪化する傾向があります。見通しは通常、良好であり、成長にともなって改善していきます。ダウリングメアラ型、ケブネル型、ウェーバーコケイン型に分類されます。これらは症状の程度によって分けられているものであり、ダウリングメアラ型では全身性に水疱が環状に汎発します。そのため、新生時期においては全身性の糜爛を生じ、死に至ることもあります。ケブネル型は中等症であり、全身性に水疱が見られます。ウェーバーコケイン型は比較的軽い症状であり、手足など限局性に水疱が発生します。

原因

K5若しくはK14遺伝子どちらかの変異が原因となります。これらの遺伝子は基底細胞の細胞骨格であり、これが壊れて裂隙を招くことに由来します。また、これらの遺伝子の変異がどの部分で引き起こされるかで、症状の程度も異なります。単純型表皮水疱症（たんじゅんがたひょうひすいほうしょう）は常染色体優性遺伝します。

治療法

年齢を重ねることで軽快していきますが、抗生物質軟膏の塗布や水疱の内容物を取り除く局所療法が行われます。基本的には温暖或は機械的刺激が生じる環境を避け、対症療法が中心となります。