症状

出血傾向は新生児に出現することはあまりなく、多くは歩行可能時期に見られるようになります。鼻出血や筋肉内出血、関節内出血などを引き起こし、時に頭蓋内に出血を見ることもあります。特に関節内出血は再発を繰り返すことで関節変形を招きます。初期では腫れて曲がりにくくなって、一旦治癒しますが再発が関節を硬直させていきます。

原因

特定の血液凝固因子が先天性に起因して欠乏していることが血友病（けつゆうびょう）の原因となります。これによって出血した際に、血液が固まりにくくなるため、血が止まらなくなります。血中には、血液を固まらせる因子が幾つか含有されています。血管が破れて出血した時に、出血個所へ血小板が集まり、固めるわけですが、その際、加えて凝固因子がくっつきます。通常、これによってより強固な栓が出来上がるわけです。尚、血友病Aは第Ⅷ因子が欠損しており、血友病Bは第Ⅸ因子が欠損しています。いずれも男性にX連鎖性遺伝します。女性の場合は保因者に該当します。

治療法

凝固因子製剤の注射が出血の際に適用されますが、本疾患は基本的に根治させる治療方法が存在していません。尚、Ⅷ因子濃縮製剤は血友病Aに適用され、Ⅸ因子濃縮製剤は血友病Bに適用されます。また、副作用が補充療法に認められており、アレルギー反応である蕁麻疹や発熱などを見ることがあります。更にアセトアミノフェンなどが関節出血の際に生じた疼痛に用いられます。ただしアスピリンといった血小板機能を妨害する薬剤は用いません。