症状

呼吸困難、動悸、蒼白といった貧血症状が示されます。また白血球数低下に起因する感染症状である咳や痰、熱の上昇を見ることもあります。更に血小板数低下に由来する鼻出血や歯肉出血、紫斑を認めることもあります。尚、骨髄異形成症候群（こつずいいけいせいしょうこうぐん）では発作性夜間血色素尿症、急性白血病、癌骨髄転移、再生不良貧血、巨赤芽球性貧血、骨髄線維症、膠原病などとの識別を要します。

原因

多能性造血幹細胞の異常に起因するクローン疾患と言われており、急性白血病へ移行する確率が高いと言われています。慢性進行性の造血障害をきたし、さまざまな血球形態異常を呈します。造血が骨髄においてなされているものの、正常な血球を末梢血へ送れない無効造血をきたします。これは異常が骨髄細胞の分化成熟に見られるためで、アポトーシスとの因果関係が指摘されています。血清自己抗体陽性及び単クローン性高ガンマグロブリン血症を見ることがあるため、リンパ球と共に多能性幹細胞異常も指摘されています。これは合併症として自己免疫疾患である皮膚筋炎やベーチェット病を見るためです。

治療法

造血刺激療法、造血幹細胞移植、補助療法、化学療法、分化誘導療法などがあります。造血刺激療法は主に貧血を示す低危険度の症例に適用されます。分化誘導療法では前トランス型レチノイン酸、ビタミンK、活性型ビタミンDといったものが使われ、通常、高齢者に適用されます。化学療法は多剤併用療法及び少量療法に分けられ、前者は若年層に適用され、後者は老齢者を目標としています。