症状

ロウ症候群（ろうしょうこうぐん）では、筋緊張低下及び腱反射低下といった神経症状を示し知的障害を併発します。また、緑内障、白内障といった眼の障害を出現させ牛眼など多くの目の奇形を生じます。更に腎臓においては有機酸尿、腎性アミノ酸尿、蛋白尿などが見られます。その他、pH低下及びCl上昇、血中炭酸ガスの減少を示し、代謝性アシドーシスを生じやすいといわれています。アンモニア生成の過程に障害を有し、ケースによっては腎性糖尿と共にファンコニ症候群を示すこともあります。

原因

イノシトールリン酸は細胞内の情報伝達に関与する酵素と考えられており、ロウ症候群はこれに起因する病気ではないかと指摘されています。原因とされる遺伝子が１９９２年に見つけられており、知能障害をはじめ腎尿細管障害及び先天性白内障を示します。このため眼脳腎症候群とも言われています。診断は出現した症状から推測されていましたが、現在遺伝子による診断が行われています。

治療法

アルカリ投与の他、ビタミンDに効果があると言われています。