症状

脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）は急性期のウェルドニッヒホフマン病と中間型、そして慢性期のヴォールファルトクーゲルベルクヴェランデル病に分類されています。ウェルドニッヒホフマン病は脊髄性筋萎縮症の急性期のことを言いますが、筋力低下が誕生直後において発生します。最終的には呼吸不全を引き起こし、死に至ります。中間型では脱力が半年以内に示され、後に車椅子を余儀なくされるケースが大半を占めます。また死亡率は高くなっているものの、症状の進行が停止し、脱力が残存したまま生存できるケースも見られます。ヴォールファルトクーゲルベルクヴェランデル病は脊髄性筋萎縮症の慢性期のことを指しますが、こちらは緩やかな進行が五歳から思春期にかけて見られます。他の病気に比較すると生存率も高くなりますが、脚部より筋萎縮及び脱力などの症状が出現し、次第にをの範囲を腕へと拡大させていきます。

原因

遺伝に起因する疾患であり、進行性の筋萎縮と筋力低下を引き起こします。これは神経組織が脳幹及び脊髄において変性してしまうことが原因となります。また遺伝子を両親いずれからも受け継ぐことによって脊髄性筋萎縮症を発病します。

治療法

理学療法及び器具の装着などによる治療方法が採用されますが、根治させる治療法は現在のところ確立されていません。診断は家族歴や筋電図、血液検査、羊水検査などにて実施されます。