症状

主な症状は骨の脆弱化ですが、聴力障害も見られます。軽いものから重いものまで色々ありますが、軽いものでは、骨折を何回かするものの思春期を迎える頃には正常になります。中等度では歩行できるようになって転んだ際に骨折を見ることがあります。重度のケースでは誕生した時から沢山の骨折が見られます。

原因

骨の発育を阻害する疾患を総称して骨形成異常症と言います。その代表疾患が骨形成不全（こつけいせいふぜん）となります。本疾患は、異常のない骨をつくっているコラーゲン合成が阻まれるため、不完全な骨が形成され延いては骨折しやすくなってしまうものです。併発する疾患では肺や心臓由来のものがあります。

治療法

通常の小児と同じ治療方法がとられます。基本的に骨折を未然に防ぐことが重要です。骨折した場合、固定するために金属棒が用いられますが、これは骨の変形や発育停止が見られるためです。薬物療法では、ビスホスホネート系薬剤であるリセドロン酸、パミドロ酸、エチドロン酸、アレンドロン酸といったものがあります。骨を増強するのに役立ちます。診断ではX検査の他、骨の生検が行われます。また本疾患では聴力障害も見られるため、聴力をオージオメトリーによって測定します。