症状

軽い肝臓障害及び胆石が見られますが、これはプロトポルフィリンが肝臓内で溜まり、結晶化してしまい、それが胆汁と共に流れて行くためです。また溶血性貧血も呈し、先天性骨髄性ポルフィリン症（せんてんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう）と同じですが、症状の程度はこれに比較すると軽くなっています。骨髄性プロトポルフィリン症（こつずいせいぷろとぽるふぃりんしょう）は軽い光線過敏症として生じるもので、疼痛、蕁麻疹、熱感、潮紅、浮腫が見られます。

原因

先天性に起因するフェロケラターゼ遺伝子の異常が原因となります。FECHと呼ばれているものですが、これはヘム合成過程における最終の酵素となります。発症はプロトポルフィリンⅨのヘムへの転換が実施されないためによるもので、特に骨髄中において赤血球系へ溜まってしまうことに由来します。また、便、胆汁、血清中において増多傾向にあります。常染色体優先遺伝します。

治療法

皮膚タンニング由来の光線からの防御能を亢進させる治療法やベータカロテンの投与によって皮膚症状に対応します。確定診断は光線過敏症を招いた若い人の間で、プロトポルフィリン増加が、便若しくは血中において認めることでつきます。