症状

乳児型では肝脾腫が示されると共に精神運動発達の遅滞を招きます。生後六ヶ月を過ぎた頃から上記の症状は示され、周りに対しても無関心を呈します。精神運動発達は退行を示します。その他視力低下や筋緊張低下、痙攣なども示します。若年型では精神運動発達遅滞のほか構音障害や小脳失調などを示します。視力は適正範囲内であり、発症時期は三歳から十歳頃にかけてとなります。成人型は痙性、脊髄小脳変性症のような症状、そして痴呆や四肢における筋力低下などが見られます。

原因

GM2ガングリオシド及びアシアロGM2ガングリオシド、グロボシドといったものが溜まることが原因であり、βヘキソサミニダーゼA及びBの二つが欠けることに由来します。βヘキソサミニダーゼβは第五染色体にありますが、これが遺伝的に欠けることに起因します。

治療法

根治させる治療方法は現段階では確立されていません。診断はリソソーム酵素を調べます。これは末梢血白血球にあるもので、欠損したβへキソミニダーゼA、B両方とも確認されます。またグロボシドが尿中において増えるため、脂質を尿から採取して薄膜クロマトグラフィによって精査します。尚、βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症はサンドホフ病とも言います。