症状

乳歯や永久歯において赤色歯が認められ、蛍光を呈します。死亡率の高い症状では脾腫や溶血性貧血が認められます。尿においても赤色の色調を呈し、赤色尿を排尿します。おしめで赤っぽくなるので発見されることが多く、これに加えて先天性ポルフィリン症では皮膚症状を出現させます。発生するのは水疱で、即座に膿胞化します。これは露出箇所が多くなる時期に生じ、夏のほか、春などにも見られ、潰瘍化します。更に繰り返して発症することから瘢痕若しくは変形を招きます。指では萎縮が見られる場合、骨の吸収や断指、拘縮といったものが随伴します。また瘢痕性脱毛のほか、耳朶や眼瞼外反、鼻欠損を見ます。

原因

異常がuroporphyrinogen Ⅲ cosynthetase遺伝子に認められます。hydroxymethylbilaneよりuroporphyrinogenⅢへのプロセスに問題があり、uroporphyrinogen Ⅲ cosynthetase活性が落ちます。体の中へはcoproporphyrinⅠ及びuroporphy-rinⅠが溜まりますが、水に溶ける性質があるため、尿の中に含まれて体外へ出ていきます。先天性ポルフィリン症は常染色体性劣性遺伝です。

治療法

脾臓を摘出するか光を遮ります。