症状

体幹において誕生時から巨大色素性母斑或は獣皮様母斑などを呈します。女性、男性共に発症し、体幹のおよそ二分の一程度に及びます。非家族性であり、播種性に小さい母斑が全身性に沢山発生します。脳軟膜及び獣皮様母斑の所から悪性黒色腫を発生させるケースが多いとされます。その他随伴するものでは、知能障害や癲癇発作、嘔吐、頭痛などがあり、更に二次性の水頭症や脳圧亢進症状なども見られます。

原因

水頭症は髄液再吸収をメラノサイトが障害することで発生します。これは脳の血管周囲でメラノサイトが増殖するためです。神経皮膚黒色症（しんけいひふこくしょくしょう）は、神経堤に由来するメラノプラスト増殖が、皮膚や脳軟膜といった中枢神経系で起こることによって生じます。

治療法

脳軟膜原発メラノーマへの治療法は知られていません。抗癲癇薬やシャント術などは水頭症に適用します。本疾患は美容上の問題があるため、誕生後早急に解離術を行うことが推奨されます。母斑はできるだけ切除します。