症状

出現するのは思春期頃で、筋萎縮、低体重、低身長、老人性顔貌、皮下脂肪萎縮、ビヤ樽型の体つき、高声、嗄れ声、皮膚潰瘍、限局性の足底角化、毛細血管拡張、強皮症状、外反母趾、色素沈着などが見られます。また睫毛や眉毛、頭髪の白毛化および脱毛化、軟部組織石灰沈着、骨多孔症、易感染性、動脈硬化、若年性白内障、鳥様顔貌なども生じることがあります。更に高ヒアルロン尿症や二次性微不良、糖尿病、不妊症といった内分泌異常も引き起こす恐れがあります。加えて一割弱ほどの確率で、肝癌や悪性黒色腫、慢性骨髄性白血病、線維肉腫といった腫瘍を併せて発症する可能性があります。

原因

ホモ・ヘテロ接合変異に起因するもので、これはRecQ3ヘリカーゼをコードする遺伝子によるものです。原因としてはテロメア短縮及びDNA修復の遅れ、線維芽細胞の引継ぎ異常、自己抗体、ヒアルロン酸が尿や血液内において増えることがあげられます。家族内や血族結婚に多く見られます。ウェルナー症候群はDNAヘリカーゼ遺伝子の異常によって発病する疾患であり、遺伝性早老症の一つです。

治療法

潰瘍は難治性であり、概して五十歳ほどの平均寿命とされます。ウェルナー症候群では悪性腫瘍や動脈硬化などが死因となっており、患者の寿命はこれらの治療に影響を受けます。